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May 28, 2023

Ella es una de las 2 únicas personas que no pueden sentir dolor ni miedo. Ella podría cambiar el mundo.

Los investigadores están estudiando a una mujer con una rara mutación en un gen que le permite prácticamente no sentir dolor.

Solo hay dos personas conocidas en el mundo con esta mutación.

Comprender la variante del gen FAAH-OUT podría conducir a nuevos descubrimientos de fármacos.

Jo Cameron de Escocia pasó décadas sin saber exactamente por qué era como era. Durante toda su vida, prácticamente no sintió dolor y no experimentó ansiedad ni miedo. Ella pensó que era normal. No fue hasta que los médicos se dieron cuenta de que no tenía dolor después de las cirugías mayores de cadera y mano cuando tenía 60 años que comenzó la investigación sobre ella.

Y no ha parado. Además, condujo al descubrimiento en 2019 del gen FAAH-OUT y las mutaciones que le permiten a Cameron vivir como lo hace. Ella es una de las dos únicas personas conocidas en el mundo que tienen esta mutación que bloquea el dolor.

"Sabía que era una persona feliz y despreocupada, pero no me di cuenta de que era diferente", dice Cameron, según Study Finds. "Pensé que era solo yo. No supe que algo extraño estaba pasando hasta que cumplí 65 años". Ahora tiene 74.

Ahora, los investigadores quieren descubrir cómo la mutación del gen de Cameron podría ayudar a otros. En un estudio publicado en Brain, un equipo del University College London explica en detalle esta mutación, mostrando su conexión con la cicatrización de heridas y el estado de ánimo.

"El gen FAAH-OUT es solo un pequeño rincón de un vasto continente, que este estudio comenzó a mapear", dice en un comunicado de prensa Andrei Okorokoy, autor principal del estudio de UCL Medicine. "Además de la base molecular para la ausencia de dolor, estas exploraciones han identificado vías moleculares que afectan la cicatrización de heridas y el estado de ánimo, todas influenciadas por la mutación FAAH-OUT".

Encontrar algo nuevo tiene a Okorokoy en busca de más. "Como científicos, es nuestro deber explorar", dice, "y creo que estos hallazgos tendrán implicaciones importantes para áreas de investigación como la cicatrización de heridas, la depresión y más".

Antes de que surgiera el raro caso de Cameron, los científicos no sabían para qué era la sección del genoma que contenía FAAH-OUT; originalmente se descartó como ADN "basura" sin función. Pero el nuevo estudio muestra que en realidad es parte del sistema endocannabinoide, un actor clave en el dolor, el estado de ánimo y la memoria.

El estudio analizó las funciones del gen a nivel molecular, uno de los primeros pasos para traducir la biología única en algo útil para el descubrimiento de fármacos. La mirada en profundidad al ADN de Cameron, junto con el ADN de otros pacientes con diferentes umbrales de dolor, ayudó al equipo a comprender una plétora de genes que contribuyen a la condición específica de Cameron, y mostró cómo podrían afectar todo, desde la ansiedad y el miedo hasta el dolor y cicatrización.

"El descubrimiento inicial de la raíz genética del fenotipo único de Jo Cameron fue un momento eureka y muy emocionante, pero estos hallazgos actuales son donde las cosas realmente comienzan a ponerse interesantes", dice James Cox, autor principal del estudio de UCL Medicine, dice en un comunicado de prensa. "Al comprender con precisión lo que sucede a nivel molecular, podemos comenzar a comprender la biología involucrada y eso abre posibilidades para el descubrimiento de fármacos que algún día podrían tener impactos positivos de gran alcance para los pacientes".

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